A anemia falciforme é uma das hemoglobinopatias mais frequentes no mundo, sendo a sua causa uma mutação que afeta os genes beta localizados no braço curto dos dois cromossomos 11, cuja consequência é a substituição, na posição 6, das duas moléculas de globina beta do aminoácido ácido glutâmico por valina. Com isso, origina-se uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal, denominada hemoglobina A (HbA)(1, 2, 11, 20).
O traço falciforme ou traço siclêmico caracteriza o portador de hemoglobina S, heterozigoto (HbAS), que não apresenta a doença nem possui anormalidades no número e na forma das hemácias(14, 19). Os heterozigotos do gene da HbS portadores do traço falciforme possuem um percentual de hemoglobina anômala que varia de 22% a 45% da hemoglobina total(18, 19). Estes portadores são geralmente assintomáticos, não apresentam anormalidade física e sua expectativa de vida é semelhante à da população em geral(2). Seus achados hematológicos são aparentemente normais, sem anemia, com níveis de hemoglobina variando de 13 a 15 g/dl e volume corpuscular médio (VCM) de 80 a 90 fL. Embora o traço falciforme seja assintomático, há relatos de morte súbita e complicações clínicas, especialmente quando os portadores são expostos a condições extremas de baixa tensão de oxigênio, como anestesia geral, mergulho, voo em aviões despressurizados e também na desidratação, em esforços físicos extenuantes, infecções respiratórias graves, insuficiência cardíaca respiratória e episódios de acidose, que podem levar à falcização das hemácias(8, 3, 10, 14, 15, 18, 19).
Uma grande variedade de testes qualitativos e quantitativos permite a detecção da HbS. Entre eles são amplamente conhecidos o teste de solubilidade e a eletroforese de hemoglobinas, mas também alguns testes são comercializados na forma de kit, como o teste em gel-centrifugação, da Diamed ID-HbS. Outras técnicas quantitativas também têm sido utilizadas, como eletroforese por focalização isoelétrica (IEF), cromatografia líquida de baixa pressão (LPLC) e cromatografia líquida de alta performance (HPLC)(4, 8, 12, 16, 17, 21).
Os portadores do traço falciforme são clínica e hematologicamente saudáveis, portanto aptos à doação de sangue. Assim, para aumentar a eficácia terapêutica das transfusões sanguíneas, a detecção de HbS em doadores de sangue no Brasil foi indicada pela Portaria nº 1.376, de 19 de novembro de 1993(6), mas a triagem das hemoglobinas anormais nos doadores de sangue tornou-se obrigatória a partir de junho de 2004, de acordo com a Resolução de Diretoria Colegiada da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (RDC/ANVISA) nº 153/04(7).
Esta resolução veio ao encontro da necessidade de melhorar cada vez mais a qualidade do sangue a ser transfundido, o que evidencia sua relevância; apesar disso, ela não indica o método de diagnóstico de detecção que deve ser realizado para seu cumprimento. Portanto, devido à falta de uma padronização nos bancos de sangue do Brasil, torna-se muito importante a estandardização de uma técnica para a triagem de hemoglobinas variantes. Na tabela apresentada anteriormente, observa-se o desempenho de alguns testes de triagem para HbS.
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442011000200007&lang=pt
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ResponderExcluirboa noite meu nome e Jùlio Cesar o teste do pesinho da minha filha de ausência de hemoglobina anómalas oque significa
ExcluirSignifica que está tudo bem com as hemácias! Mas não deixe de levar os resultados ao médico! Boa sorte
Excluirvocê nunca poderá ser doador de sangue se:
ResponderExcluir» tem ou teve um teste positivo para hiv.
» teve hepatite após os 10 anos de idade.
» já teve malária.
» tem doença de chagas.
» recebeu enxerto de duramater.
» teve algum tipo de câncer, incluindo leucemia.
» tem graves problemas no pulmão, coração, rins ou fígado.
» tem problema de coagulação de sangue.
» é diabético com complicações vasculares.
» teve tuberculose extra-pulmonar.
» já teve elefantíase.
» já teve hanseníase.
» já teve calazar (leishmaniose visceral).
» já teve brucelose.
» tem alguma doença que gere inimputabilidade jurídica.
» foi submetido a gastrectomia total.
» foi submetido a pneumectomia.
» foi submetido a esplenectomia não decorrente de trauma.
» se foi submetido a transplante de órgãos ou de medula.
A eletroforese de hemoglobina apresentou-se como melhor método para detecção das hemoglobinas variantes, inclusive detectando a HbC, que os outros dois testes não encontraram. Entretanto, analisando os custos envolvidos, o preço por exame para detecção de HbS pelo método de solubilidade é bem menor em relação ao teste de gel-centrifugação e à eletroforese de hemoglobinas. Além disso, outras vantagens recairam sobre o teste de solubilidade, como facilidade, praticidade e rapidez na execução, estabilidade e durabilidade dos reagentes, e também não necessitando de grandes investimentos em treinamento de pessoal.
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ResponderExcluirA variante Hb S está associada a uma mutação que ocorre no gene β-globínico, que codifica as cadeias ß da Hb. Um indivíduo pode ser heterozigótico para a mutação (AS), quando só um dos genes globínicos está mutado ou Homozigótico (SS), ou Heterozigótico composto (SC, SD, SO-Arab, S -talassemia) quando os dois genes beta globínicos estão afetados neste caso há doença - Drepanocitose.
ResponderExcluirA pessoa com drepanocitose pode apresentar os seguintes sintomas:
Icterícia (cor amarela dos olhos).
Dores intensas (braços, pernas, tórax e abdômen), lesões dos tecidos (baço, pulmões, fígado, rins) devido a má circulação do sangue, pois o formato irregular das hemácias atrapalha seu transporte nas veias.
As pessoas com Drepanocitose desenvolvem anemia (palidez)
http://omundodapatologiaclinica.blogspot.com.br/2013/05/o-que-e-hemoglobina-s.html
Essa doença é causada por uma alteração do cromossomo 11. O portador de anemia falciforme normalmente precisa da várias transfusões de sangue durante a vida. Além das transfusões, o tratamento desta anemia envolve uma droga chamada hidroxiuréia, que age diminuindo o percentual de células em foice no sangue. A identificação dessa patologia é feita por migração eletroforética em pH alcalino apresenta similaridade com outras hemoglobinas, e estudos complementares para sua correta caracterização são necessários. Não pode ser utilizada para transfusão sanguínea, pois Essa hemácias defeituosas além de serem menos efetivas no transporte de oxigênio, vivem apenas 20 dias (as normais vivem 120 dias) e como já referi, são pouco elásticas, tendo dificuldade em atravessar vasos pequenos e bifurcações. Essa falta de maleabilidade leva as hemácias a ficarem presas em regiões do vaso, causando obstrução do fluxo sanguíneo.
ResponderExcluirhttp://www.mdsaude.com/2008/12/anemia-falciforme-drepanoctica-e-trao.html
As doenças falciformes são as alterações genéticas mais comuns em nosso país. O Brasil, país de proporções continentais, caracteriza-se por significativa mistura racial, em que o processo de colonização teve grande influência na dispersão de genes anormais, incluindo talassemias e falcemias. A distribuição das hemoglobinas anormais, provenientes de formas variantes e talassemias, está intimamente relacionada com as etnias que compõem nossa população e análises realizadas em indígenas brasileiros não miscigenados revelaram ausência de hemoglobinas anormais entre diversas tribos de diferentes regiões.Nos estudos de prevalência de hemoglobinopatias realizado em diferentes regiões do Brasil a Hb S e Hb C, ambas de origem africana, mostram a intensa participação do negro na composição populacional brasileira.
ResponderExcluirhttp://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1516-84842000000200006&script=sci_arttext
De acordo com o estudo citado, Apesar de a eletroforese de hemoglobinas ser um método que exige maior tempo para a execução e ter um custo um pouco mais elevado, representou a melhor metodologia na identificação de hemoglobinas variantes, portanto deve ser valorizada quando se trata de diagnóstico para triagens em bancos de sangue pelo seu grau de sensibilidade, minimizando ao máximo resultados falsos negativos e garantindo a qualidade e a segurança necessárias aos processos transfusionais.
ResponderExcluirDe acordo com a tabela a eletroforese foi o método de identificação mais eficiente. De fato a corrida eletroforetica em gel de poliacrilamida ou gel de agarose são sensíveis as mínimas variações possíveis em uma molécula. No caso da hemoglobina S há alteração de um único aminoácido de glutamato por valina. Essa alteração é suficiente para mudar a geometria e peso molecular resultando em diferente deslocamento das moléculas entre a trama dos géis.
ResponderExcluirO Brasil apresenta alta prevalência de hemoglobina S, com nítidas diferenças
ResponderExcluirregionais marcadas pelos processos de miscigenação da população. A presença
desta hemoglobina tem sido objeto de estudo, não só em pacientes com anemia
falciforme (homozigotos para hemoglobina S - Hb SS), mas também em
portadores desta variante de hemoglobina em heterozigose (Hb AS). As
complicações clínicas dos portadores são influenciadas por fatores genéticos
e ambientais. De acordo com a portaria 1376 de 19 de novembro de 1993
para Normas técnicas de coleta, processamento e transfusão de sangue,
componentes e derivados, do Ministério da Saúde, deve ser realizada a
detecção de hemoglobinas anormais em doadores de sangue.
Fonte: Artigo Comparação de metodologia utilizada para a detecção
de Hemoglobina S (Hb S) em doadores de sangue.
MEU EXAME DE ELETROFOSFORESE DE HEMOGLOBINA :HbA1:55,2%,HbA:3,5% e HbS:41,3%. DEU POSITVO PARA TRACO DE ANEMIA FALCIFORME CERTO?
ResponderExcluirComo se chama o autor desse blog?
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